近期，好意思国 17 岁高中生 Edward Kang 开拓出了一款有些反直观的 AI 器具：通过视网膜图像展望与眼睛无关的疾病——自闭症谱系拒绝（ASD）和（ADHD）。
这款 AI 器具名为 RetinaMind，利用视网膜图像执行 AI 模子，以百分比方式呈现对视网膜图像的置信度，通过这样的面貌在疾病早期对 ASD 以及 ADHD 进行识别和会诊，准确率达 89%。不仅如斯，该器具还不错匡助分析疾病基因机制（如 ABCA4）的潜在变化。
基于该效果，Kang 得到了 2026 年 Regeneron 科学天才奖二等奖及 17.5 万好意思元奖金。该竞赛被好意思国科学学会誉为“全好意思历史最悠久、最负有名的高中生科学与数学竞赛”。
早期会诊难在哪？
ASD 是好意思国增长速率最快的神经发育拒绝疾病之一，它的特征是抓续存在应付疏浚和应付互动方面的劣势。凭证关系统计，在好意思国每 54 名儿童中就有 1 名患有 ASD。而 ADHD 是一种儿童期最常见的疾病，患者抓续存在详确力不集中或多动冲动模式，这种模式会干扰患者的功能或发育，约 700 万好意思国儿童曾被会诊为 ADHD。
ASD 和 ADHD 有一定的共性，它们齐是源于神经系统的疾病，经常与大脑功能具有密切的关系。一般来说，ASD 和 ADHD 患者伴有才智或学习拒绝、谈话拒绝以及通顺配合问题。
尽管关系磋商标明，早期骚动这两种疾病可为患者带来更好的永久效果，但由于它们穷乏生物秀雅物且会诊主不雅性强，在临床上早期会诊 ASD 和 ADHD 充满挑战。
当下，ASD 和 ADHD 的会诊依赖发育和行径方面的关系测试，举例好意思国神经病学会的《精神疾病会诊与统计手册》（DSM）、自闭症会诊不雅察量表（ADOS）和康纳斯评定量表（CRS），但会诊周期可能需要数月以致数年。
这种疾病早筛器具意旨首要，它将 ASD 或 ADHD 的会诊从行径戒指转向了更客不雅、可量化的生物信号。Kang 对媒体示意：“我但愿 RetinaMind 卤莽匡助患者竣事更早的调节，进而提高全寰球数百万 ASD 和 ADHD 的生存质地。”
他想把行径不雅察形成生物信号
Kang 是新泽西州哈肯萨克市博根县学院的高年龄学生，他将于 2026 年秋季入学麻省理工学院攻读本科学位。
2023 年，Kang 从一篇来自香港华文大学 Benny Zee 素养团队的论文 [1] 中得到灵感，关系磋商利用视网膜图像对自闭症进行会诊。他强项到，如若能将临床不雅察数据挪动为可量化的生物秀雅物，有可能冲突现存 ASD 会诊滞后性的瓶颈。
在款式滥觞阶段，Kang 的认识是将现存模子修订得更准确和遒劲。在高中学友的先容下，他于客岁秋天四肢实习生进入了罗格斯大学的自闭症磋商、陶冶和职业中心（RUCARES）款式，不仅战役到自闭症的评估、数据磋商，还实质不雅察到临床大夫怎样调节患者，并与专科东谈主士进行交流。
“这个款式激励了我对神经科学的醉心，我亲眼目击了此前只在磋商论文中读到过的自闭症调节表率，定性且以东谈主为本的疗法与定量数据网罗相调治的面貌令我咋舌不已。”他说。
跟着磋商的深切，他发现我方的想考也曾不局限于模子的运作。会诊疾病仅仅第一步，他更想作念的是，让模子在生物学上识别疾病的亚型，然后着实在临床上匡助患者进行更好的调节，以致提供永久救援。
Kang 并莫得编程的关系配景，因此他通过在线课程自学了编程和机器学习方面的基础学问。模子领先版块是一个基础的（CNN），该模子仅接纳图像，获取会诊戒指，并凭证模子展望会诊戒指的准确过程来执行模子。
在初代模子基础上，博亚体育他对模子的版块进行了迭代，并将 ADHD 也纳入模子。识别不同的疾病是一项难度更高的任务，也具有更伏击的临床意旨。“分手心经典型东谈主群和自闭症患者并不难，现存的磋商也曾达到很高的准确率。”Kang 说。
此外，他还讹诈集成学习工夫来提高模子的准确性和灵验性。这样，当向模子提供一张视网膜图像时，其不仅能对 ASD 和 ADHD 进行会诊展望，还能调治戒指筹划出平均值。“使用多个模子并聘用投票机制意味着戒指更可靠，它经常更准确，性能也能得到提高。”他讲授谈。
视网膜：考核脑疾病的窗口
视网膜与脑组织同源，属于核心神经系统延长。正因如斯，可通过视网膜的幽微变化，来发现神经发育超过。
自 2024 年底以来，Kang 将重心放在探索导致 ASD 和 ADHD 患者视网膜互异的潜在生物学机制，该场合有益于匡助检测视网膜互异的成因。
他使用了梯度加权类激活映射（GradCAM），这是一种可讲授 AI 工夫，卤莽识别图像中对模子进行展望最有用的特定区域。该工夫通过探索 CNN 的里面运作机制，匡助细目模子在完成任务时参考了启动输入图像的哪个区域。“这意味着，卤莽基于此判断视网膜的哪个部分关于会诊 ASD 和 ADHD 至关伏击。”Kang 讲授谈。
医疗 AI 最大的问题，不是准确率，而是它为什么这样判断。为了赞助会诊，RetinaMind 会生成视网膜图像的热图可视化，并用红色杰出涌现促成会诊的关键部分，在一定过程上幸免了“黑箱”问题。
此前，已有磋商东谈主员发现 ASD 或 ADHD 患者的视网膜特征与常东谈主存在显贵互异。举例，光学相关断层扫描（OCT）等专科器具卤莽检测黄斑、视网膜神经纤维层过火他区域的长度、厚度和深度互异。然而，由于这些揣摸打算的互异性很小，且存在与神经典型个体的普通限度的宽阔重复，仅凭视网膜图像很难精确会诊 ASD 或 ADHD。
这些复杂的问题正好是 RetinaMind 模子的上风，它卤莽同期检测和组合极其幽微的视网膜特征。值得关心的是，Kang 的磋商中发现了十余个可能与 ASD 和视网膜发育关系的候选基因。
其中，ABCA4 基因编码一种风雅视网膜解毒的卵白质。模子戒指涌现，与对照组比拟，ABCA4 的抒发量较低。这标明，自闭症患者可能因穷乏这种解毒卵白而导致视网膜毒性加多和退化，这也可能对不雅察到的视网膜互异作念出合理的讲授。
Kang 示意，他但愿这些基因卤莽匡助解答一个复杂的问题：为什么神经发育拒绝患者的视网膜发育存在互异？
需要了解的是，视网膜互异可能并非某些疾病私有，而是预示着某些宽阔存在的脑部神经系统疾病。现在，RetinaMind 模子对 ASD 和 ADHD 主要停留在疾病层级的识别阶段，而两种疾病还存在不同的病症，将来还有更高大的探索空间。
正如 Kang 在媒体采访中所说起的那样，“会诊仅仅磋商的动手”。他筹划在将来的模子执行中，进一步对自闭症的轻度、中度和重度进行分手。
RetinaMind 更伏击的价值在于，AI 正在将蓝本无法径直不雅察的神经发育互异，挪动为一种可量化、可筛查、可提前发现的生物信号。
参考贵府：
1.https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100588
2.https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/
3.https://www.rutgers.edu/news/internship-helps-high-school-senior-rethink-what-autism-diagnostics-should-do
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